肛门直肠畸形
理查德·J·伍德，MD
马克·A·莱维特，MD
1
肛肠和骨盆重建中心，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院
2
俄亥俄州立大学外科和儿科系，哥伦布，俄亥俄州
结直肠外科临床杂志 2018;31:61–70。
马克·A·莱维特医生通讯地址：中心医院大道 700 号，哥伦布市，俄亥俄州 43205 号，美国国家儿童医院，结肠直肠和盆底重建中心（电子邮件：Marc.Levitt@nationwidechildrens.org）。
直肠畸形（ARMs）大约每 5,000 个出生中会发生一例，男性略多于女性，家庭再次出现直肠尿道瘘的风险为 1%。直肠尿道瘘在男性中最为常见，直肠阴道瘘在女性中较为常见。完全没有瘘管的情况很少见（患者的 5%），并与唐氏综合征相关。在过去，会认为克洛阿卡是一种罕见的缺陷，而直肠阴道瘘则常见，但事实并非如此，克洛阿卡是女性中第三常见的缺陷（仅次于外阴和会阴瘘）。真正的先天性直肠阴道瘘罕见，发生率不到 1%。在这种情况下的错误诊断会导致仅修复直肠组分的手术，使患者仍然患有持续的泌尿生殖窦。
Wingspread 分类（1984 年）将畸形描述为低、中、高三种类型，不能帮助预测所需的手术类型或临床结果，因此基于精确解剖异常的 Krickenbeck 分类（2005 年）（见►表 1）更为有价值。虽然畸形的复杂程度在长期结果中起着作用，但关于可靠结果的数据仍然难以得到。通过持续评估骶骨和脊柱，可以更好地预测排便功能（称为 ARM 排便功能指数）。患者必须接受详细的临床检查，以准确诊断畸形，从而在新生儿期接受正确的治疗。
肛门直肠畸形通常不会在产前超声波检查中被诊断出来，但存在会提示封闭膀胱畸形的标志，包括盆腔内或腹部囊肿以及肾积水，以及 VACTERL 综合征的超声标志（包括单侧肾、肾积水、无桡骨和无骶骨），这些异常可能会提醒临床医生更仔细地寻找肛门直肠畸形。
在新生儿中，评估进行解剖学诊断和相关畸形的复查是关键目标。仔细的会阴检查可以提供畸形类型的线索。在生命的前 24 小时内不要对手术管理作任何决定是很重要的，因为需要显著的肠腔内压力来使胎粪通过瘘管排出，这有助于确立诊断。如果看到胎粪从会阴皮肤排出，说明有直肛会阴瘘。如果尿中有胎粪，则表示有直肛尿道瘘。在 24 小时之前进行的放射学评估可能会误导，因为直肠将被误诊为非常高位。如果新生儿有直肛会阴瘘的迹象，可以在此时或在出生后几个月进行无需造瘘造口的肛门成形术（见图 1）。
在生命的前 24 小时内，新生儿应接受静脉输液、抗生素和鼻胃管减压，并进行相关缺陷的评估，包括心脏畸形、食管闭锁和肾异常。
关键词
►
肛肠
畸形
►
闭锁性肛门
►
肛门
►
小儿大便失禁
摘要
肛门直肠畸形是常见的先天性问题，发生率为每 5000 名新生儿中 1 例，具有多种解剖学表现谱系，需要针对新生儿进行个体化治疗，复杂的最终重建方法，以及长期治疗和预后管理。与心脏、肾脏、妇科、骨科、脊柱和骶尾系统相关的并发症影响护理和预后。长期结果良好，前提是进行准确的解剖重建，并侧重于最大化功能结果。
问题主题：成人患者中的儿科和先天性结直肠疾病；特邀编辑：David M. Gourlay, MD, FACS, FAAP
版权所有 © 2018 年 Thieme Medical Publishers, Inc., 美国纽约州纽约市第七大道 333 号 10001
电话：+1（212）584-4662。
DOI https://doi.org/10.1055/s-0037-1609020.
ISSN 1531-0043.
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腰椎和骶骨应进行放射学检查（必要时进行 X 光、脊柱超声和磁共振成像[MRI]），以寻找脊柱和骶骨的异常。腹部和盆腔的超声检查将评估肾积水，并特别是在女性中，会评估是否存在羊水性阴道扩张，即阴道因尿液和粘液而扩张。
根据患者的整体状况和外科医生的经验，患有会阴瘘和前庭瘘的患者可以选择进行原位修复或瘘管扩张及延迟修复，或者可以在修复同时进行造瘘术。
24 小时后，如果没有瘘管的证据，可以在患者俯卧位时进行十字架侧位 X 线摄片，显示位于尾骨下方直肠内的空气。在这种情况下可以进行后矢状肛肛成形术（PSARP），或者显示直肠气体未延伸超过尾骨
在这种情况下应进行结肠造口术（►图 1）。 结肠造口术允许进行远端结肠造影检查，这是一项有价值的研究，可定义直肠与尿道的具体解剖学和关系（►图 2 和 3）。 然后可以在 2 到 3 个月后进行 PSARP 手术。 直肠尿道瘘通常表现为尿中有胎粪的迹象，新生儿期应进行结肠造口术。 然后，在进行高压远端结肠造影检查后，可以进行最终的重建手术。 类似地，临床肛门直肠尿道会合畸形最好通过结肠造口术和进一步的影像学检查来管理，以明确修复前的解剖学。 如果存在水性阴道积聚，则需要进行阴道造口术。
相关的异常是先天性直肠瘘患者主要发病率的来源。心脏、食管以及一些严重的肾脏异常可能对生命构成直接威胁，并可能使这些婴儿的麻醉过程复杂化，但真正导致主要发病率的是潜在的脊柱和长期泌尿系统异常，这些往往被低估。未能及时发现的牵引性脊髓可对肠道、膀胱和行走功能产生负面影响。潜在的肾脏和泌尿系统异常对长期肾脏健康构成威胁。
表 1 Krickenbeck 分类
主要临床群体
会阴（皮肤）瘘管
直肠尿道瘘
前列腺
球状
直肠膀胱瘘
前庭瘘
下水道
ARM 没有瘘管
肛门狭窄
罕见变体
袋状结肠闭锁/狭窄
直肠闭锁/狭窄
直肛阴道瘘
H 型瘘管
其他
缩写：ARM，肛门直肠畸形。
图 1 两名新生儿的侧位交叉检查影像。（a）在可达到的直肠中，可以进行新生儿肛门成形术。（b）在不可达到的直肠中，需要进行造瘘术。
图 2 男性异常：（A）直肠尿道瘘，（B）直肠前列腺瘘，以及（C）直肠膀胱颈瘘，基于直肠远端插入尿道，形似“肘部”描绘。
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新生儿管理
► 图 4 显示了最初的管理。应在出生后的前 24 小时内进行相关畸形的筛查，然后应仔细重新检查儿童以确定肛门直肠畸形的类型。
新生婴女
在女性身上，应该询问以下几个问题。目前有多少个孔道？如果有三个，肛门孔是否正确位于肌肉复合物内（由皮肤色素沉着区定义）？肛门开口大小是否合适（出生时使用 Hegar 12 号是正常的）？会有足够的会阴体吗？
虽然不可忽视腕臂症（ARM），但许多婴儿被误诊为“前置错位肛门”，实际上是正常的，肛门开口正确地位于括约肌中心，无需手术。在女性患者中，需要确定是否为会阴瘘、外阴瘘、闭孔、无瘘缺损或某些罕见或复杂的畸形。在男性中，观察记录显示会阴瘘、无瘘或最常见的直肠尿道瘘。对新生儿期外科管理的决定由此初步评估引导。
新生儿（男性或女性）如果患有会阴瘘管或女性患有前庭瘘管，且没有严重并发症，可以分别进行肛门成形术（anoplasty）或术前会阴直肠会阴切除术（PSARP），而无需进行结肠造瘘术。如果存在单一的会阴口，应诊断为共殖管，治疗方法是行近端乙状结肠造瘘术。由于存在与尿路相关的畸形的高发生率，必须进行评估，包括腹部和盆腔超声检查以寻找肾积水和阴道积液。如果存在阴道积液，应在造瘘术同时充分引流，几乎在所有情况下有助于解决肾积水问题。
新生儿男性
在男性患者中，成功管理的关键是在出生后 24 小时彻底检查会阴部。如果会阴部存在开放性瘘管或其他胎粪的迹象，则诊断为直肛会阴瘘，可以在新生儿期进行原位肛造口术。前方直肠解剖必须避免损伤尿道，并应始终在尿道导管的辅助下进行。尿中有胎粪的证据确认为直肛尿道瘘的诊断，患者需要行结肠造口术。
新生儿中不管性别很少可能出现盲端直肠和无瘘管，此情况在婴儿中发生的比例少于 5%，并与唐氏综合征相关。在这种情况下，使用交叉台片是有帮助的，以决定是否
操作
图 3
(a-c) 肛尾拳状瘘示图，施加适当压力完成。
图 4
远端乙状结肠分离造口术，带有粘液瘘。
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主要通过后矢状切口或进行造瘘术（►图 1）。在这种情况下，使用造瘘术始终是一个合理的选择，特别是在伴有其他异常的情况下。
早期进行确定性修复可以减少肛门造口时间，便于进行肛门扩张（因为婴儿较小），并且可能在早期将直肠放置在正确位置有助于改善后天感觉。必须权衡早期进行确定性手术而无保护性造口可能带来的潜在优势与不造口可能导致的会阴并发症，后者可能对儿童的控制功能产生长期负面影响。结肠造口还允许进行远端结肠造影，正确执行时可为外科医生提供有关直肠位置的关键信息（►图 2），帮助外科医生在不损伤其他结构的情况下安全地进行手术，可以采用单独的后矢状位或腹腔镜辅助的最佳操作方法。结肠造影在压力下进行，必须克服骨盆底肌肉张力（►图 3）。如果直肠在耻骨尾骶线上被压扁，说明结肠造影压力不足，无法显示准确的解剖信息。
如果需要结肠造口术作为初始手术程序，分离的近端乙状结肠造口是理想的选择。它应该完全引流，既能提供肠道减压和最终重建的保护，又应具备黏液瘘，可用于远端结肠造影术（见图 4）。
上升结肠分割造瘘术比右结肠或横结肠造瘘术具有明显优势。去功能化结肠的长度需要相对较短，以防止尿液通过直肠尿道瘘引起酸中毒，但又足够长，以便允许远端直肠被拉出。理想位置位于近端乙状结肠脱离左后腹膜的点上。
回肠造口术不利之处在于它们可能允许粪便从近端造口进入远端肠道，潜在导致尿路感染、远端直肠囊扩张、粪便梗阻，以及日后更严重的便秘问题。此外，回肠造口脱垂在环状造口中更为频繁。回肠造口形成中最常见的错误是在直肠乙状结肠部位开口过于远端，因而在重建期间干扰直肠的活动。
近端结肠放置在结肠的正确部位时，由于左侧后腹膜的牵引作用，不太可能脱垂。远端结肠仍然存在脱垂的可能性，可以通过使粘液瘘管小而扁平来减少这种可能性（►图 4）。在合流管畸形中，关键是尽可能使用多余的远端直肠乙状结肠，以便进行后续的拉通术和如有需要的可能的阴道置换（►图 4）。
明确的修复
后凹尾骶肛门成形术
进行肛门直肠重建手术时，患者采取俯卧位，骨盆抬高，手术台处于特伦德伯格位。术前和术中使用电刺激器来映射括约肌。切口的长度因需要安全修复特定畸形而异。因此，会阴瘘需要最小的后矢状切口（2 厘米），而较高的缺陷可能需要从下骶骨向阴囊底部（男性）或向单一会阴口（女性，具有闭孔畸形）延伸的全程后矢状切口。切口包括皮肤和皮下组织，并沿中线分离剖矢状纤维、肌肉复合体和提肛肌。在较低的缺陷（会阴和前庭部），切口只分离
图 5 后矢状切口显示远端直肠，现在必须剥离后尿道。
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经背侧纤维和中线肌肉复合体。看不到升降肌。一旦括约肌机制被分开，关键步骤是将直肠与泌尿生殖结构分离。在会阴和阴门瘘中，直肠立即可见，并在直肠上放置多根丝线缝合物，以施加均匀牵引力，有助于安全分离邻近结构。
即使在这些较小的畸形中，也必须小心分离直肠与尿道或阴道的前方连接。如果未能做到这一点，会导致肛门成形术处于张力状态，并且是许多修复失败的原因。一旦在正确的平面完全解除移位，直肠应置于肌肉复合体的中间位置，可用电刺激器准确标定。长期断续
图 6
流程图。 (a) 女性肛门直肠畸形 (ARMs)。 (b) 男性 ARM。
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可吸收的缝线用于修复会阴部。将肌肉复合物的后缘固定到直肠后壁。因此，后方肌肉复合物环绕直肠，有助于防止直肠脱垂。然后再逼近副矢状纤维，闭合后切口，并进行肛门成形术完成修复。
男性直肠尿道瘘的修复具有许多相似的原则，但也存在几个根本的不同之处。手术开始时必须插入尿管，库德尖头尿管有助于防止意外插入直肠瘘。首先，通过后矢状切口定位直肠。在开始手术之前，外科医生应确切地知道在哪里可以找到直肠。因此，非常重要的是进行精确的远端结肠造影，以避免损伤邻近结构。在球部尿道瘘的情况下，直肠将位于肛提肌正下方，在前列腺尿道瘘的情况下（见图 2），直肠则位于更高的位置，位于尾骨下方。一旦开放了副矢状纤维、肌肉复合体和提肌，外科医生应努力找到直肠，并在确定位置后将其向侧后方解剖。然后，在安置丝线牵引线的同时，应在直肠正中线处中线方向向下开放直肠，并在边缘处放置多个缝合针。 瘘管随后被确认，并在瘘管近端放置一排丝线缝合。然后仔细分离直肠和尿道之间的共同壁。这种初步的 1 到 2 毫米的分离应该在粘膜下直肠平面进行，以防止尿道损伤。通过在尝试前完成直肠的侧向解剖来促进解剖。一旦直肠完全与尿道分离，可以用长效吸收线缝合关闭瘘管部位，并进一步移动直肠，以便进行无张力肛门成形术。
腹腔镜辅助直肠成形术
大约 90%的男性缺陷可以仅通过后矢状位途径修复。仅在直肠尿道（膀胱颈）瘘或高位前列腺瘘时，需要通过腹腔进入直肠，可以选择腹腔镜或腹腔开放手术。修复始终在放置尿道导管时进行。对于有膀胱颈瘘的患者，可以通过腹腔镜（或开放式）将直肠与尿道分开，闭合瘘口。在这些缺陷中，直肠与尿道形成直角。一旦释放直肠并获得足够长度，可以使用有限的后矢状切口准确分离肌肉复合体。可以在仰卧位抬腿时执行此操作。打开会阴肌足够并通过盆底传递直肠，按标准方法修复，将后直肠壁固定在肌肉复合体的后缘。 在诸如直肠尿道（阴部）瘘等较低异常情况中，直肠与尿道之间存在长的共同壁，这使得从腹部途径进行解剖极为困难，而仅采用后矢状位途径则更容易和更安全。
闭锁性肛门无瘘管
在这些情况下，直肠的盲端通常位于球部尿道水平，并且可以通过后矢状位的方法轻松到达。必须小心将直肠与尿道分开，因为这两个结构共享一个壁，即使没有瘘管存在。其余的修复工作与直肠尿道瘘缺损的修复方式相似进行。
直肠闭锁和直肠狭窄
这些畸形的处理方法也是采用后矢状位。上直肠囊被开放，直肠远端在后中线处分开。在直接可视化下进行端到端吻合，保持牙线完整。如果术前 MRI 检查中发现盆前囊肿（这在这些患者中发生率为 30%），则同时进行盆前解剖切除，除非其与硬膜元素连接，此时需要单独进行神经外科手术。
肠道畸形
先天性隐裂畸形的确切修复具有其复杂性谱系。首先，在新生儿期后应进行膀胱镜检查、阴道镜检查和隐裂造影，这对手术计划至关重要。在这次检查中，确定共同管道的长度以及从共同管道到膀胱颈的尿道长度，还要检查生殖解剖、阴道中隔的存在情况、宫颈的数量和通畅度，以及阴道的大小和高度。必须仔细检查直肠的位置，看是否可以通过后矢状切口到达，或者是否需要腹腔镇痛或腹腔镜检查。
小于 3 厘米共同管道的肛门畸形修复通常可以单独通过后矢状位途径进行，通常采用全泌尿生殖系统的总动员技术。长共同管道肛门畸形较难预测，常涉及解剖变异的微妙之处。它们通常需要阴道置换和重建泌尿外科专业知识，最好在专业中心进行治疗。
排泄管共同通道长度小于 3 厘米
切口延伸自下骶骨至单一会阴孔，括约肌机制在中线分离。通常首先发现的结构是直肠；然而，可能会遇到许多解剖变异。直肠在中线处开放，丝线缝合沿后直肠壁边缘放置，并行直肠解剖。整个共同管道暴露，允许直接视野下确认其长度。从阴道分离直肠的方式与直肠阴道瘘相同完成。
直到直肠完全与阴道分离后，总泌尿生殖系统解剖将阴道和尿道作为一个单位移至会阴部。然后在阴蒂下方切断泌尿生殖窦，将前方部分从耻骨联合处全层解剖。
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耻骨上缘，纤维性、无血管的带状物称为尿道悬吊韧带，在对泌尿生殖窦缝合施加牵引力的同时被切断，从而获得 2 到 3 厘米的长度。泌尿生殖窦的侧面和后方解剖可再提供额外的 0.5 到 1.0 厘米长度，实现完全的泌尿生殖系统解剖学。随后将共同管分开至尿道口，形成两侧瓣片，成为新的阴唇。尿道外口和阴道口可以适当位置与会阴结合缝合。尿道被缝合至阴蒂下的粘膜边缘，阴道边缘被缝合至皮肤。直肠括约肌的界限由电子确定，会阴中枢重建，将括约肌前界限与直肠置于括约肌边缘之内。
排泄道的共同通道长度超过 3 厘米
当内窥镜显示患者有长的共同管道时，外科医生必须准备好面对重大的技术挑战。患者被准备好，使整个下半身可供访问，因为在通过后矢状位探查初期后，患者可能需要腹部切开术。修复的原则和基于解剖学的决策非常重要，这些病例应在儿科结直肠中心修复，并得到重建泌尿学和妇科的协作支持。在患有大于 3 厘米共同管道的患者上进行全泌尿生殖系统的移动必须仔细权衡，应基于尿道长度以及将尿道移至会阴的可能性。如果尿道（即从尿道口到膀胱颈的距离）较短（<1.5 厘米），则不应尝试进行全泌尿生殖系统的移动，因为尿道长度不足以提供任何形式的尿潴留。 通过完全泌尿生殖系统解剖，前尿道被解剖，如果在此时外科医生意识到泌尿道必须分离，前、后尿道均已解剖，用这种解剖方法得到长期功能性尿道的机会较低。因此，在这种情况下，外科医生应该保持共同通道完整，将阴道与共同通道分开，然后关闭阴道尿道连接。这样，共同通道就成为尿道。阴道随后作为一个独立单位进行解剖。
开始操作时，分离肌肉复合体和提肛肌，确认直肠和阴道并进行松动。保留共同管道不动。如果从这个方向找到直肠，应将其与阴道分离。如果未找到直肠但找到阴道，则应在后矢状位开始泌尿生殖道的分离，因为这将极大地促进外科医生在从上腹部解剖时的这种分离。为完成此操作，建议进行中线腹部切开。如果输尿管靠近预定的解剖位置进入，应在中线处打开膀胱并放置输尿管导管以保护它们。
输尿管穿过阴道和膀胱之间的共同壁，输尿管支架允许在阴道与膀胱颈的困难解剖过程中识别它们。一旦分离，后部共同管道（即膀胱颈区域）就会进行修复。
在完全泌尿生殖系统整体解剖中，有些情况下，泌尿生殖复合体可以被送入腹腔，这样可以进行足够的解剖以达到要求。关于泌尿生殖复合体是否应该解剖或分离的决定，最好在开始完全泌尿生殖系统整体解剖之前做出。
超过 5 厘米的共同通道存在意味着从下方进行的总泌尿生殖系统的活动度不足以修复畸形。因此，在这种情况下，建议再次保留共同通道以供尿道使用，并将阴道与其分开。在大多数情况下，共同通道最终将用于间歇导尿，但有些患者可以自发排尿。
阴道手术
在许多患者中
术后管理和结肠造口闭合
术后，大多数患者病程顺利。对于进行了骶后切口的患者，通常疼痛控制较为容易，而对于进行了腹腔切开的患者则较为困难。修复尿生殖共同道后，尿管留置 14 至 28 天，直到会阴不再肿胀，如有需要可以再次插管。在非常复杂的畸形情况下，如膀胱颈或尿道重建，建议行经腹股沟管或膀胱造口术。通过尿道修复并穿出下腹的硅圆环支架也有助于治疗。然后将支架两端系在一起以防脱落；支架可留置长达 3 个月，并不像其他带球囊的留置导管那样引起膀胱痉挛。
表 2 根据年龄的扩张器尺寸
Age
黑格尔扩张器的尺寸
1-4 个月
12
4–12 个月
13
8-12 个月
14
1–3 岁
15
3-12 岁
16
>
12 y
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