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颈椎原发性内皮血管瘤/孤立性纤维瘤:病例报告和文献综述

 摘要

 背景介绍


血管扩张性肉瘤(HPC)又称单发纤维瘤(SFT),是一种具有特殊侵袭性的软组织肉瘤。HPC/SFT具有局部侵袭性,晚期可能在局部复发或发生远处硬膜外转移。这种 HPC/SFT 最常见的部位是下肢。中枢神经系统(CNS)的 HPC/SFT 非常罕见,与脑部相比,脊柱区域的 HPC/SFT 更为罕见。然而,临床医生对脊髓 HPC/SFT 的诊断也缺乏全面的了解。

 案例介绍


在本研究中,我们报告了一例罕见的原发性颈椎 HPC/SFT 病例,患者是一名 53 岁的女性。入院前两三周,她感到左上肢疼痛和麻木。经过计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)检查后,她接受了全颈椎切除术。术后,她的神经功能明显好转。患者左上肢的疼痛和麻木症状随后得到缓解。我们随后回顾了有关 HPC/SFT 的文献,如其临床表现、影像学特征、治疗和随访。

 结论


HPC/SFT 的诊断依赖于磁共振波谱、增强 CT 和 MRI。强烈建议进行术后放疗,以减少 HPC/SFT 复发。免疫组化分析也有助于鉴别诊断。不过,患者需要进行早期和长期随访。


同行评审报告

 背景介绍


软组织血管肉瘤(Hemangiopericytoma,HPC),又称单发纤维瘤(Solitary fibrous tumor,SFT),是一种具有特殊侵袭性的软组织肉瘤,1931 年由 Klemperer 和 Rabin 首次描述[ 1]。HPC/SFT可发生在现有毛细血管的任何部位。HPC 最常见的部位是下肢,其次是腹膜后和头颈部[ 2]。中枢神经系统(CNS)的血管扩张瘤非常罕见,仅占所有中枢神经系统肿瘤的 1-2%[3,4,5,6,7]。与大脑相比,HPC/SFT很少发生在脊柱区域[3]。血管组织细胞瘤/孤立性纤维瘤在病理上可分为WHO I至III级,无弹性HPC/SFT为WHO III级[8]。该病具有局部侵袭性,晚期可能出现局部复发或远处硬膜外转移[9]。第一例脊髓HPC/SFT于1958年报道[10]。迄今为止,仅有约 100 例原发性脊柱 HPC/SFT 的报道。在本研究中,我们报告了一例原发性颈椎 HPC/SFT 病例,患者为一名 53 岁女性,出现左上肢疼痛和麻木。磁共振成像(MRI)显示,C6-7水平硬膜外病变,周围小部分T2加权成像(T2WI)信号与T1加权成像(T1WI)信号相似,T1WI信号低,T2WI信号低,中心无强化。脊髓受压并被推向右侧。颈椎三维重建计算机断层扫描(CT)显示无明显骨质破坏。在此,我们报告了这一病例,并回顾了有关 HPC/SFT 的人口统计学、临床表现、影像学数据、治疗、预后和随访的文献。

 案例介绍


一名 53 岁的女性因左上肢疼痛入院,疼痛始于入院前两三周。疼痛呈阵发性、钝痛。疼痛的数字评定量表(NRS)评分为 4 至 5 分。她接受了针灸和非甾体抗炎治疗,但症状没有改善。神经系统检查显示,她的上下肢运动和感觉均无异常,但左侧肢体反射减弱,呈病理阳性。小脑、朗伯格和步态检查均正常。未发现肠道和膀胱功能紊乱。


入院后的核磁共振成像显示,C6-7左侧椎间孔内有一纺锤形硬膜外病变,边缘不清,大小为2.8×1.5×1.4厘米,周围小部分T2WI信号与T1WI一样略高,T1WI低,T2WI信号低,中心无强化。脊髓受压并被推向右侧。颈椎的三维重建 CT 显示没有明显的骨质破坏。(图 1)。

 图 1
figure 1


患者的磁共振成像。左侧C6-7椎间孔,边缘不清,大小为2.8×1.5×1.4厘米,周围小部分T2WI信号与T1WI一样略高,中心T1WI信号低,T2WI信号低,无强化。脊髓受压并被推向右侧。T1 加权成像、T1WI;T2 加权成像


根据临床和放射学检查结果,初步认为这是一个恶性可能性很高的肿瘤病变。为减少术中失血,手术前进行了栓塞治疗。随后,进行了脊柱减压术。术中切开硬脑膜后,发现颈脊髓左侧硬膜下肿瘤,呈黑褐色,边界不清。椎管内的肿瘤被零星地完全切除。手术进行了大体全切除,瘤床内无肿瘤迹象,表明肿瘤已完全切除。术后神经功能明显改善。患者左上肢的疼痛和麻木症状得到缓解。肿瘤组织的病理检查显示,肿瘤细胞呈纺锤形,细胞形态温和,核分裂少见,呈弥漫性血管网状分布,血管供应丰富(图 2)。免疫组化分析显示:Ki-67(约 15%)、CD117(-)、S-100(-)、Desmin(-)、CD34 ( +)、SMA ( +)、DOG-1(-)、TTF-1(-)、EMA(-)、PR(-)、F8-R-Ag(+)、HMB45(-)、MelanA(-)、TFE3(-)、CD31(+)、HHV8(-)、Inhibina(-)、β-Catenin(+)、GFAP(-)和 CD68(+)。根据上述结果,诊断为 HPC/SFT(图 2)。

 图 2
figure 2


肿瘤组织的 HE 染色和 IHC 染色。A 肿瘤细胞呈片状排列,血管丰富,如 HE 染色图所示。B-F 免疫组化研究显示 CD34 弥漫阳性,β-catenin 和 CD31 血管阳性,SMA 阳性,Ki-67 15%阳性。HE 血红素和伊红,IHC 免疫组化


术后恢复顺利,没有出现并发症。患者左上肢的疼痛和麻木得到了缓解(NRS评分为2-3分)。她的上下肢运动功能未受影响,术后第 8 天,患者康复并能戴着颈圈行走。由于患者主观上拒绝接受辅助放疗以及经济原因,术后无法进行放疗。医生建议患者半年后到医院复查。然而,由于 COVID-19 和患者的主观原因,她没有来我院复查。但我们多次电话随访患者,患者并未感觉到与 HPC 复发有关的明显不适或神经症状。由于时间尚短,且患者拒绝接受辅助放疗,我们将继续随访其后续是否会复发及出现神经症状。


讨论和结论


大多数中枢神经系统 HPC/SFT 发生在颅腔。脊髓HPC/SFT是一种罕见的高血管间质肿瘤[ 1]。HPC/SFT的特点是侵袭性和广泛迁移[3]。过去,由于缺乏典型的临床特征和影像学表现,诊断和治疗一直是临床医生面临的巨大挑战。在此,我们报告了一例罕见的原发性颈椎硬膜内髓外 HPC/SFT 病例,并总结了有关该病的全面文献综述(表 1)。


表 1 原发性脊柱 HPC 报告病例摘要


据我们所知,截至 2020 年,已有 133 例原发性脊柱 HPC/SFT 病例报告。这些病例表明,原发性脊柱HPC/SFT可发生于任何年龄。男性的平均发病年龄为 40.9 岁,女性为 35.0 岁。男女发病率无明显差异(男女比例=1.11:1)。亚洲人和西方人的 HPC/SFT 发病率比为 1.32:1,这表明亚洲人更易患此病。此外,根据我们的文献回顾统计数据,胸椎脊髓是最常见的脊髓病变部位(38.3%),其次是颈椎和腰椎脊髓(分别为 34.6% 和 24.8%),骶椎脊髓很少发现病变(1.5%)(图 3)[ 9, 15, 23]。

 图 3
figure 3


脊髓原发性内皮血管瘤/孤立性纤维瘤摘要


原发性脊柱 HPC/SFT 的临床症状无特异性。根据肿瘤的大小和位置,这些症状包括疼痛、感觉减退、截瘫、排尿功能障碍、四肢麻木和无力,或上述症状的组合[9, 13, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22]。


由于 HPC/SFT 是一种罕见疾病,临床特征不具特异性,因此手术前通常很难诊断。鉴别诊断包括脑膜瘤、恶性分裂瘤、神经母细胞瘤、神经纤维瘤、转移瘤、单发浆细胞瘤、白血病、肉样瘤病、淋巴瘤和结核感染[16, 23, 24, 25, 26]。HPC/SFT 的医学影像有其特点,但之前的文章并未对其进行总结。本研究对此进行了总结。增强 CT 和 MRI 是诊断 HPC/SFT 的重要成像技术。其特征性影像学特征包括:CT 和/或 MRI 上显示边界清晰的椭圆形、不规则形或哑铃形单发脊柱肿块、内部信号空洞、明显的异质强化、伴有或不伴有骨质破坏[7, 9, 12, 18, 19, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33]。此外,当肿瘤的 CT 值大于 161hu,提示为高血管肿瘤时,需要高度怀疑 HPC/SFT 或血管瘤性脑膜瘤的诊断[34]。此外,磁共振波谱(MRS)可用于鉴别 HPC/SFT 与脑膜瘤。与脑膜瘤相比,HPC/SFT 中 Myo、GLC 和 GSH 与 Glu 的相对比值较高,而 CR、Gln、Ala、Gly 和 Chocc 与 Glu 的相对比值较低[35]。


HPC/SFT的五年生存率和局部肿瘤控制率均为76%。即使在手术和辅助放疗后,仍有 29% 的肿瘤复发[9, 17, 18, 33, 36]。影响预后的因素有三个:肿瘤全切、术后放疗和肿瘤分级低[29, 36, 37, 38, 39, 40]。在可能的情况下,全切除是 HPC/SFT 的首选治疗方法。这似乎已成为共识。然而,由于 HPC/SFT 具有明显的血管性,术中大量出血往往是影响肿瘤全切的重要因素。事实证明,术前肿瘤血管内栓塞可有效控制术中出血,并有助于手术切除病灶[10, 11, 23, 28, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47]。然而,对于神经根或硬脑膜损伤风险较高的患者,或患有 IB 型和 III 型肿瘤的患者[9, 11],通常很难在不对肢体功能或神经损伤造成重大影响的情况下进行肿瘤全切。因此,不应过分强调全切除[9, 48, 49, 50]。术后放疗是预防复发的必要手段[4, 16, 18, 36, 40, 50, 51, 52, 53, 54, 55]。接受和未接受放疗的患者复发率分别为 25.5%和 44.4%。术后放疗可明显降低复发率(P < 0.05)(表 2)。HPC/SFT通常具有侵袭性,复发率高且有远处转移[18, 26, 41, 46]。因此,即使原发病灶得到了很好的控制,也需要定期随访[9, 13, 18, 23, 48, 53]。


表 2 已报道的原发性脊柱 HPC 放射治疗和非放射治疗概述


我们对 47 例 HPC/SFT 进行了免疫组化分析。据我们所知,这是迄今为止最大的样本。我们发现,这些病变通常波形蛋白(n = 31/39,79.5%)、SAT6(n = 23/26,61.5%)、CD34(n = 35/47,74.5%)、Bcl-2(n = 23/30,76.7%)和 CD99(n = 17/19,89.5%)阳性,而 S100(n = 5/27,18.5%)和 EMA(n = 0/27)阴性[9, 10, 11, 12, 13, 14, 15]。这有助于区分神经鞘瘤和脑膜瘤[12,55]。Ki-67指数介于1%和80%之间。WHOⅢ级组(13.1%)明显高于WHOⅡ级组(7.0%)和Ⅰ级组(8.2%)(P<0.05)(表3)。我们总结认为,HPC/SFT 的临床症状不典型。HPC/SFT的MRS、增强CT和MRI成像具有一定的特征。全切除是最佳选择,但在高度怀疑 HPC/SFT 时,术前栓塞是减少术中出血的必要手段。


表 3 已报道的原发性脊髓 HPC 免疫组化结果病例摘要


血管瘤又称单发纤维瘤,是一种罕见的富含血管的肿瘤,具有侵袭性和高复发性。由于该病非常罕见,没有引起足够重视,术前准备和评估不充分,影响了肿瘤的全切。肿瘤的高血管性与术中出血风险增加有关,会导致严重的发病率和死亡率。因此,我们报告了一例罕见的原发性宫颈 HPC/SFT 病例,并在回顾文献的基础上进行了统计分析,强调了正确诊断的重要性。虽然临床症状不典型,但 HPC/SFT 在 MRS、增强 CT 和 MRI 上的成像具有一定的特征。总结这些特征有助于诊断 HPC/SFT。迄今为止,全切除是最佳选择,但在高度怀疑 HPC/SFT 时,术前栓塞是减少术中出血的必要手段。不过,强烈建议术后进行放射治疗,以减少 HPC/SFT 复发。免疫组化分析也有助于鉴别诊断。早期和长期随访也是必要的。


数据和材料的可用性


手稿中提供了所有相关数据。

 缩略语

 高性能计算:

 血管瘤

 SFT:

 单发纤维瘤

 CNS:

 中枢神经系统

CT:

 计算机断层扫描

 核磁共振成像


磁共振成像

 夫人


磁共振光谱

 T1WI:

 T1 加权成像

 T2WI:

 T2 加权成像

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